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    男孩当心 只传男不传女的5大遗传病

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    发表于 2017-12-20 11:18:33 | 显示全部楼层 |阅读模式

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    还有些遗传病也像“蚕豆病”,只传男不传女,男宝宝只要X染色体上出现了致病基因,就毫无疑问地“在劫难逃”。现在马上发布只传给男宝宝的五大通缉令,即便不能防患于未然,也可了然于心。

    通缉令NO1:血友病

    血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

    罪状:当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。

    犯罪证据:患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

    防范措施:抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。

    危险指数:★★★★★☆


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    通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症

    属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。

    罪状:肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。

    犯罪证据:属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。

    防范措施:目前尚无有效的治疗方法。

    危险指数:★★★★★


    通缉令NO3:红绿色盲

    红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。

    罪状:对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。

    犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。

    防范措施:由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。

    危险指数:★☆☆☆☆


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    通缉令NO4:先天性无丙种球蛋白症

    该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。

    罪状:以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。

    犯罪证据:只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。

    防范措施:目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内是危险期。

    危险指数:★★☆☆☆

    对于遗传病,也并非是“命中注定”的“不治之症”,事实上,随着人类对遗传病的研究逐步深入,对某些遗传病,人们已经破译其“遗传密码”,采取科学方法进行干预,可以帮助生育健康聪明的宝宝。因此,在孕前把好关,对于生育一个聪明健康的宝宝,将遗传缺陷防范于未燃是极为重要的。对于已有症状的遗传病患者,可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。


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